Objetivos

MEJORAR
el nivel de capacitación de los investigadores que trabajan en genómica en Uruguay, a través de la creación de un programa con Corea del Sur.
PRODUCIR
avances científicos y técnicos en la secuenciación y análisis de genomas humanos en Uruguay.
PROMOVER
la creación de empresas y laboratorios que puedan exportar servicios en el campo de la genómica.
INCENTIVAR
la integración en el campo de la genómica con América Latina.
DIFUNDIR
los avances de la investigación genómica humana a comunidades científicas y académicas, relacionadas con el sector farmacéutico y social.

Misión y visión

MateLo que popularmente conocemos como “el uruguayo” es una comunidad integrada por diferentes tipos de poblaciones que se unieron a lo largo de la historia. Somos una mezcla de nativos que se encontraban en nuestro territorio en una época pre-hispánica, inmigrantes que llegaron desde Europa en una primera oleada (españoles primero, luso-brasileños, vascos e italianos después) y entrado el siglo XX, poblaciones de distintos lugares del Mediterráneo.

A diferencia de lo que las creencias señalaron durante muchos años, el uruguayo tiene entre un 10 a 14% de genofondo indígena y entre un 6 a 8% africano. Estas influencias en combinación con las demás, nos convierten en una población merecedora de un estudio más profundo que ayude a conocernos y a beneficiarnos de esto, sobre todo a nivel de los estudios en salud. Saber exactamente quiénes somos, es la base para encontrar la explicación y el desarrollo de una solución óptima para nuestras características únicas.

El estudio del genoma completo es una aproximación sumamente interesante a dicha situación. Particularmente en Latinoamérica, los estudios de genómica humana han sido escasos, lo que trae aparejado que muchas veces no sepamos la susceptibilidad genética que tenemos ante diversas patologías (incluso las más relevantes). El valor de los datos de nuestra variabilidad genómica podrían marcar un antes y un después en el área de la medicina y en la calidad de vida de millones de personas.

Afortunadamente los avances en tecnología han hecho posible que el acceso a la secuenciación masiva de ADN en los últimos cinco años sea mil veces más accesible, lo que abre un panorama muy optimista para los investigadores.

Algunos de los aspectos más interesantes sobre este nuevo universo que se abre es que el conocimiento que tenemos sobre ciertas patologías depende fuertemente de la cantidad de casos analizados, haciéndose imperativa la necesidad de universalizar el análisis de las mismas, de forma de conocer a fondo cómo se comportan a través de las distintas poblaciones, para así poder controlarlas y combatirlas con mayor eficiencia.

Existen, sin embargo, algunas patologías que no dependen directamente de la cantidad de casos estudiados, sino que son más bien “enfermedades raras”, que se presentan en una población dada. Las posibilidades ofrecidas por la secuenciación del genoma en estos casos suelen ser muy grandes, con porcentajes de éxito en el diagnóstico de entre 25 y 30%.

Los beneficios del proyecto no solo son a nivel médico sino de las ciencias farmacéuticas, ya que Urugenomes podrá determinar la efectividad que los medicamentos tienen sobre las personas, pudiendo ayudar a elaborar fármacos que respondan efectivamente a las características de los uruguayos.

Para llevar a cabo este trabajo fue muy importante contar con los recursos humanos para poder analizar la compleja cantidad de datos producto de las investigaciones. Es por eso que la tercera fase del proyecto fue la capacitación de uruguayos para que nuestro país tenga la posibilidad de adoptar esta forma de trabajo sistemáticamente.

Etapas